Turkish Abstract Abstract Article PDF Similar Articles Mail to Author

Hacettepe Üniversitesi, Biyoloji Bölümü, Moleküler Biyoloji A.D., Ankara Retinitis pigmentoza (RP) fotoreseptör dejenerasyonu ile karakterize edilen retinal distrofilerin heterojen bir grubudur. RP, gece körlüğüne, periferik görme alanının ilerleyen kaybına ve daha ileri aşamalarda merkezi görüşün ortadan kalkmasına neden olur. Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı veya digenik (iki gene bağlı) olarak kalıtılır. X’e bağlı RP (XLRP) ilerleyen retina dejenerasyonlarının en önemli formlarından biridir. XLRP için bu güne kadar 5 gen bölgesi (genetik lokus) haritalanmıştır: RP2, RP3, RP6, RP23, RP24. Bunlardan RP3, vakaların %70-90’ına, RP2 ise %10-20’sine neden olmaktadır. RPGR genindeki mutasyonlar, XLRP’nin RP3 alt tipi ile bağlantılıdır. RPGR’de ekzon 1-14 arasında mutasyonlar tanımlanmış olmakla birlikte, Avrupa ve Kuzey Amerika’daki XLRP vakalarının %50-60’ına ORF15 mutasyonları neden olmaktadır. ORF15 mutasyonlarına ayrıca ailelerinde başka hasta görülmeyen tek erkek (simplex male) hastalarda da rastlanılmıştır. Bu çalışma, XLRP ve bu hastalığın patolojisinden sorumlu olan RPGR ve RP2 genlerinin moleküler analizlerinin tanıtımını kapsamaktadır. Keywords : Retinitis pigmentoza, XLRP, RPGR, RP2, retina, moleküler analiz, retinal dejenerasyonlar