Retina-Vitreous
2010 , Vol 18 , Num 4
Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu ve Genetik
Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları A.D., Afyonkarahisar, Prof. Dr.
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD), gelişmiş ülkelerde ciddi görme kaybının en önemli nedeni olmaya devam etmektedir. Kompleks genetik geçişe sahip olduğu en iyi belirlenmiş hastalıklardan birisidir. Çok sayıda genetik ve çevresel faktörler patogenezde rol oynamaktadır. Bir çok farklı biyolojik yolağın ve ilgili gen polimorfizmlerinin etiyolojide sorumlu olduğu ileri sürülmüştür. Yaşa bağlı makula dejenerasyonundan sorumlu genetik risk faktörlerini ortaya çıkarmak için çok sayıda kromozomal lokasyon çalışılmıştır. YBMD ile ilişkili olduğu en az bir çalışmada ortaya konmuş olan genetik varyantların çoğu daha sonraki çalışmalarda teyit edilmemiştir. Bununla birlikte son yıllarda kompleman sistemi ile ilgili ve kromozom 10q26 yakınında yerleşmiş tek nükleotid polimorfizmlerin YBMD’na duyarlılıkta güçlü predispozisyon oluşturdukları belirlenmiştir. Yaşa bağlı makula dejenerasyonundaki yeni genetik gelişmeler, patogenezin daha iyi anlaşılması yanında daha iyi bir sınıflama, erken tanı veya daha iyi tedavi seçeneklerinin gelişmesini sağlayabilir.
Anahtar Kelimeler :
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu, genetik