Türkçe Özet Özet PDF Benzer Makaleler Yazara Mail Gönder

¹M.D., Tepecik Training and Research Hospital Eye Clinic, İzmir/TURKEY
²M.D. Asistant, Tepecik Training and Research Hospital Eye Clinic, İzmir/TURKEY
³M.D., Tepecik Training and Research Hospital Pediatri Clinic, İzmir/ TURKEY
⁴M.D. Associate Professor, Tepecik Training and Research Hospital Eye Clinic, İzmir/TURKEY Akromatopsi, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, küçük merkezi skotom ve renkli görmede tamamen kayıp ya da azalma ile karakterize nadir görülen herediter bir hastalıktır. Elektroretinografi (ERG) testlerinde koni hücre fonksiyonlarında tamamen kayıp izlenir. Çalışmamızda görme azlığı ve fotofobi şikayetleri ile kliniğimize başvuran 32 yaşındaki kadın hasta ve onun yedi yaşındaki kızı sunulmuştur. Akromatopsi gibi tipik klinik özellikler taşıyan hastalıkların erken tanınması aileye genetik danışmanlık verebilmek açısından önemlidir. Anahtar Kelimeler : Akromatopsi, fotofobi, görme azlığı