Türkçe Özet Özet PDF Benzer Makaleler

¹GATA Göz Hastalıkları AD.
²GATA Genetik AD. Hunter sendromu bulgularını taşıyan bir ailenin 20, 16, 1.5 yaşlarındaki 3 ferdinde oftalmik ve sistemik muayene bulguları ile laboratuar sonuçları incelenmiştir. Olgularımızın birinde tesbit ettiğimiz bant tarzında retinit pigmenter görünümü, sendrom ile ilgili klasik bilgilerin dışında kalan bir göz bulgusunu oluşturmaktadır. 1/300.000 oranında görülen ve Türk Oftalmoloji literatüründe ilk olan bu vakalar sunulmuştur.
*30.4.93 tarihinde TOD Ankara Şubesi aylık bilimsel toplantısında sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : Mukopolisakkaridozlar, Hunter Sendromu, Göz Bulguları